单基因遗传病携带者筛查专家共识

单基因遗传病携带者筛查是指在孕前或早孕期对父母双方的遗传致病位点进行检测，以从正常夫妇中发现致病变异的携带者，进而预判生育遗传病患儿的潜在风险。随着遗传学技术的发展和临床应用的深入，越来越多的专家共识和指南建议进行此类筛查，以预防遗传病的传递。

隐性遗传病的发病机制与筛查必要性隐性遗传病携带者通常无症状，但当夫妻双方均为同一基因的携带者时，后代有25%概率同时遗传缺陷基因而发病。例如脊肌萎缩症（SMA），父母分别携带SMN1基因第7号外显子杂合缺失，虽自身无症状，但后代可能因纯合缺失患病。此类疾病无法通过常规体检发现，需通过基因检测筛查。

中山大学孙逸仙纪念医院生殖中心遗传学专家袁萍博士告诉记者，CFTR突变引起的双侧输精管缺如的男性，如果配偶为携带者，则其后代可能患囊性纤维症。囊性纤维病也叫囊性纤维性变典型的囊性纤维病是世界上最常见的致死性单基因遗传病之一。

戈谢病的实验室及辅助检查包括酶活性检测、基因检测、骨髓形态学检查、生物标志物检测和影像学检查。酶活性检测是诊断的金标准，基因检测用于诊断和携带者检测。骨髓形态学检查可发现特征性细胞即“戈谢细胞”。

中国儿童戈谢病诊治专家共识要点如下：定义与病因：戈谢病是一种由葡萄糖脑苷脂酶活性缺乏引起的溶酶体贮积症。该病由常染色体隐性遗传引起，由葡萄糖脑苷脂酶基因变异导致。临床表现：儿童期发病比例约为50%。症状包括生长发育落后、骨骼受累、脾脏肿大、脾功能亢进和神经系统受累。

基因检测能诊断哪些疾病

遗传性疾病：基因检测在诊断遗传性疾病方面尤为重要，这些疾病由基因突变引起。通过基因检测可以确诊遗传性疾病的具体类型和严重程度，例如先天性代谢缺陷、囊性纤维化、亨廷顿舞蹈病等。癌症风险：基因检测在预测癌症风险方面有重要作用。某些基因的变异会增加个体患某些类型癌症的风险，如乳腺癌、结直肠癌等。

疾病诊断与分型基因检测可直接识别特定基因的突变或缺陷，明确遗传性疾病（如囊性纤维化、地中海贫血）或某些癌症（如乳腺癌BRCA基因突变）的病因。例如，通过检测CFTR基因突变可确诊囊性纤维化；在肿瘤领域，基因检测能确定癌症的分子分型（如肺癌的EGFR突变），指导靶向药物的选择，提高治疗精准性。

疾病风险预测通过检测特定基因的突变（如BRCA1基因），可评估个体患某些疾病（如乳腺癌、卵巢癌）的概率。例如，携带BRCA1突变的女性，乳腺癌发病风险可达50%~80%，而通过预防性手术（如乳腺切除）可将风险降至1%以下。这种检测帮助高危人群提前干预，降低疾病发生概率。

遗传性疾病基因检测 这种检测针对的是已知的遗传性疾病，如囊性纤维化、血友病等。它通过查找特定基因的突变或变异，来评估个体患上这些遗传性疾病的风险。这类检测对于疾病的早期发现、预防和治疗至关重要。 药物代谢相关基因检测 这类检测旨在评估个体对药物的反应和代谢能力。

遗传性疾病诊断：基因检测可以诊断由单个或多个基因突变引起的遗传性疾病。遗传咨询：通过基因检测，可以为个体或家庭提供关于遗传性疾病风险的评估和建议。遗传病概率分析：在遗传家族中，基因检测可以分析成员发生特定遗传病的概率。基因携带者确定：基因检测可以确定个体是否为某种遗传病的基因携带者。

什么是单基因阳性?

壹►核酸检测单基因阳性是指检测结果中新冠病毒的单个靶标呈现阳性，而双阳性是指同一份样本中新冠病毒的2个靶标同时呈现阳性。以下是两者的具体区别： 单阳性： 含义：表示样本中只检测到了一个靶标的阳性结果。

贰‌►如果检测结果出现ORF1ab或N的单个靶标阳性，则称为单基因阳性（单阳性）。除检测出的靶标数量不同外，其检测结果对临床也有不同含义。单阳性：如果出现单阳性，无法确认是否感染新冠病毒，还需再次取样进行复测，并结合流行病学史、临床表现、抗体检测、影像学检查等结果综合判定。

叁‌►单阳性是指新冠病毒核酸检测中，病毒的ORF1ab或N基因其中一个呈阳性。这通常出现在病毒载量不足或病毒已经解体死亡的情况下。对于单阳性的检测者，如果同时伴有新冠肺炎的症状和体征、影像学变化等，那么可以确诊为新冠肺炎患者。

肆►核酸检测单基因阳性是指新冠病毒核酸检测的两个基因片段中有一个呈阳性。关于核酸检测单基因阳性，可以进一步了解以下几点：含义：单基因阳性表示在新冠病毒核酸检测中，只检测到了ORF1ab或N基因中的一个为阳性。这通常是通过实时荧光RTPCR方法进行的检测。

伍‌►单基因阳性是指在新冠病毒核酸检测中，选用的两种报告基因中，只有一个呈现阳性结果。关于单基因阳性，以下几点需要明确：含义：单基因阳性意味着在核酸检测过程中，针对新冠病毒的两个特定基因序列设计的引物和探针，其中一个成功匹配并激发了荧光信号，而另一个则没有。

陆►核酸检测单基因阳性是指新冠病毒核酸检测的两个基因片段中有一个呈阳性。以下是关于核酸检测单基因阳性的具体解释：检测方法：新冠病毒核酸检测主要采用实时荧光RTPCR方法，该方法针对新型冠状病毒基因组中的开放读码框1ab和核壳蛋白两个基因片段进行检测。

同为新生儿筛查,你知道无创DNA和遗传病基因检测之间有什么不同吗?

定义不同：无创胎儿遗传标记，是利用新一代DNA测序技术对母体外周血中的游离DNA片段（包含胎儿游离DNA）进行测序、生物信息分析，从中得到胎儿的遗传信息，并与假定父亲的DNA信息进行比对，实现确认亲子关系。产前亲子鉴定还包含羊水鉴定及胎儿绒毛鉴定。普通产前鉴定是鉴定生育能力是否正常。

无法检测：染色体微缺失/微重复综合征（如猫叫综合征）、单基因遗传病（如地中海贫血）、神经管缺陷等结构异常。漏检风险：尽管检出率高，仍存在约0.1%-0.5%的假阴性率，需结合其他检查综合判断。结果解读与后续处理：NIPT属于筛查手段而非诊断方法。

非侵入性：无需羊膜穿刺或绒毛活检，避免流产风险；高准确性：检测准确率超99%，显著优于传统筛查；广覆盖性：可同步筛查多种染色体疾病，减少重复检测需求。注意事项与局限性需明确的是，无创基因检测为筛查手段，结果异常需通过羊水穿刺等确诊。

局限性：检测范围有限，仅针对特定染色体疾病，无法覆盖所有遗传病。阳性结果需通过侵入性检查确诊，不能直接作为诊断依据。注意事项以上健康科普知识仅供参考，具体检测方案需到正规医院检查，由专业医师根据个体情况判断。

孕前做单基因病携带者筛查有必要吗?

筛查可以帮助夫妇了解自身携带的致病变异情况，从而做出明智的生育决策。筛查原理 单基因遗传病是因为单个基因的病变引起的遗传性疾病，通常分为显性遗传、隐性遗传或者性连锁遗传。隐性遗传的遗传特点是：夫妻本人健康，若两人刚好携带同型致病基因，就有1/4的可能生育患病的孩子。

单基因遗传病种类繁多，大多数致死、致畸、致残，且目前有效药物有限，价格昂贵。因此，通过携带者筛查，可以在孕前或孕早期识别出潜在风险，为夫妇提供生育指导，从源头上减少出生缺陷，提高人口素质。

单基因遗传病筛查是婚检、孕检中非常重要却常被忽视的项目，备孕及刚怀孕的夫妻均有必要进行检测。具体原因如下：单基因遗传病的危害与筛查必要性疾病种类与发病率：目前已明确致病原因的单基因遗传病超6000种，综合发病率达1/100，高于唐氏综合征。

筛查时机与方式孕前筛查的必要性孕前完成基因筛查可提前发现夫妻双方的隐性致病基因携带情况，为生育决策提供依据。若孕后筛查发现胎儿高风险，可能面临终止妊娠等伦理困境。筛查项目选择 单项检测：部分医院提供耳聋、SMA等单项检测，适合有明确家族史的夫妻。